Аномалии окостенения: энхондральные дизостозы

Из врожденных аномалий костеобразования к ограничению роста приводят и некоторые нарушения окостенения, объединенные под именем энхондральных дизостозов, при которых нарушения окостенения сосредоточены только в эпифизах или в эпифизах и метафизах.

В отличие от ахондроплазии (хондродистрофии), признаки которой выявляются в период новорожденности, смущения при этих заболеваниях обнаруживаются позже.

Представителем первой группы этих заболеваний является dysostosis enchondralis ерiрhуsаria (Rib — b i n g). При этом заболевании некоторые эпифизы, особенно бедренных костей, остаются недоразвитыми с бесформенными ядрами и с тенденцией к размягчению (маляции), которое проявляется иногда лишь в школьном возрасте и клинически характеризуется жалобами на боли в суставах и утиной походкой. Эти изменения отражаются на росте только в более тяжелых и редких случаях, когда нарушения окостенения распространяются и на метафизы (случаи перехода к следующей группе).

Диагноз уточняется рентгенологически. Необходимо отдифференцировать это заболевание от асептических некрозов, которые поражают эпифизарный хрящ, в частности от болезни Perthes.

Ко второй группе принадлежит dysostosis enchondralis metaepiphysaria (Morquio), которая проявляется обычно на 2-4 году жизни, причем постепенно наступает искривление позвоночника (лордоз, сколиоз), грудной клетки (pectus carinatum) и ног в различных направлениях, несимметрично. При развившемся заболевании шея укорочена, что создает впечатление, что голова как бы подтянута к плечам, грудная клетка сильно деформирована, так что, несмотря на деформацию ног, конечности выглядят длинными. Общий рост значительно укорочен. Умственное развитие детей хорошее.

При рентгеновском исследовании обнаруживаются плоские и деформированные эпифизы. Вокруг позвонков, которые выглядят сплющенными (platispondylia), образуются энхондральные разрастания.

В начале заболевания изменения позвоночника обязывают внимательно отдифференцировать это заболевание от туберкулезного спондилита, при котором позвонки плоские в определенном участке, а остальные позвонки не поражены.

Читать также:  Болезни белкового и минерального дефицита

Значительное замедление роста наступает при dysostosis multiplex или гаргоилизме (Pfaundler—Hurler). Это заболевание проявляется некоторыми симптомами уже на втором году жизни. Бросается в глаза крупное лицо с невыразительной и незначительной мимикой, ввалившийся нос с широкими ноздрями, выступающие вперед большие губы, уменьшенный слух и ограниченное умственное развитие. К этому же устанавливается малая подвижность и известная тугоподвижность суставов, особенно локтевых. Печень и селезенка значительно увеличены.

Рентгенологически в области эпи-метафизов костей обнаруживаются деформации с замедлением окостенения позвоночника — плоские позвонки с деформацией в поясничной области. Изменения скелета, однако, вторичны. Основным при этом заболевании является врожденное нарушение обмена липидов, вследствие которого в клетках ретикулярной ткани внутренних органов и в мозге накапливается липополисахарид (ганглиозид).

Таким образом, заболевание фактически находится между врожденными энхондральными дизостозами и типичными изолированными нарушениями обмена, при которых наблюдается отставание в росте. В нейтрофильных лейкоцитах и в моноцитах периферической крови можно обнаружить темные крупные грануляции (грануляции Beilly—Alder), хотя и не регулярно. Они приобретают диагностическое значение при наличии других необходимых направляющих признаков, так как могут наблюдаться и при болезни Morquio.

Теги:

Оставить комментарий