Болезни белкового и минерального дефицита
Нарушения белкового баланса и кальциево-фосфорного обмена могут быть следствием некоторых заболеваний печени, почек и пищеварительной системы.
Печеночный инфантилизм наблюдается редко, преимущественно при продолжительных заболеваниях в связи с нарушениями обмена (гликогенозом) или при стойких воспалительных поражениях, которые приводят к развитию цирроза в младшем детском возрасте. В этом отношении имеют значение для диагноза и все хронические гепатомегалии, при которых постоянным явлением считается гипопротеинемия.
При некоторых заболеваниях с нарушением усвоения пищи в течение более продолжительного времени также наступает задержка общего развития и роста: она более слабо выражена при кистозном фиброзе поджелудочной железы, а больше — при целиакии, когда при продолжительном течении болезни наступают гипопротеинемия, гипокальциемия и гипофосфатемия. Развивается «интестинальный инфантилизм» (Herter—Heubner).
Из заболеваний внутренних органов исключительное влияние на замедление роста оказывают болезни выделительной системы, связанные с нарушениями равновесия протеинов и липидов в плазме, что наблюдается при липоидном нефрозе, и в особенности при болезнях, связанных с нарушением минерального обмена, в частности кальция и фосфора, так как уменьшенная или повышенная обратная резорбция неорганического фосфора в почечных канальцах поддерживается в равновесии с ионизированным кальцием плазмы, а оно в свою очередь — с кальцием скелета.
В отдельных случаях нарушение этого равновесия является следствием первичного (врожденного) нарушения функций канальцев, а в других — вторичным последствием аномалии или воспалительных процессов, которые приводят к дистальной дисфункции канальцев. Последствием этого является развитие остеопатий с задержкой роста, часто с деформациями скелета и картиной так называемого почечного или D-резистентного рахита.
К ним относятся фосфатный диабет (Fanconi), при котором в канальцах нарушена обратная резорбция преимущественно фосфатов, а отчасти и аминокислот, которые выделяются с мочой. Таким образом поддерживается гипофосфатемия при нормальном уровне кальция в плазме. Процесс минерализации скелета замедляется, наступает общее разрежение костного вещества, выраженное особенно в области метафизов, что благоприятствует развитию деформаций, особенно выраженных в нижних конечностях, и ограничению роста.
В других случаях вследствие нарушения выделения фосфора наступает гиперфосфатемия (Р свыше 10 мг %), которая вызывает вторичный гиперпаратиреоидизм. Но обычно фосфатемия не уменьшается, а последствием является только разрежение костного вещества скелета и развитие картины, напоминающей флоридный рахит. В этих случаях устанавливается также недостаточность почечных клубочков, так как часто наблюдаются задержка азота и полиурия с низким удельным весом мочи.
К этой группе заболеваний относится и так называемый почечный гиперхлоремический ацидоз Albricht—Light—wood, который развивается при наличии недостаточного аммониогенеза в дистальных канальцах, причем вторично наступает усиленное выделение с мочой катионов — натрия, калия, а вместе с этими и кальция, так что следствием этого является уменьшение щелочных резервов при ограниченном выделении кислых эквивалентов, в частности хлоридов.
Клинически это заболевание проявляется еще в грудном возрасте или в течение первых двух лет жизни и выражается упадком сил, отсутствием аппетита, полидипсией в сочетании с полиурией, мышечной гипотонией, дистрофией с замедлением роста и рахитообразными изменениями в области скелета. С течением времени кальциурия приводит к развитию нефрокальциноза. В моче часто обнаруживаются изменения, соответствующие пиелонефриту. Проба Sulkovitch в этих случаях положительна.
Множественные нарушения функций проксимальных канальцев наблюдаются при синдроме Debre—De Toni—Fanconi. При нем обнаруживаются полиурия, альбуминурия, гликозурия и гипераминоацидурия (в особенности цистинурия), а кроме этого и увеличение выделения фосфора с мочой вследствие недостаточности фосфатазы в канальцах, а в сыворотке крови содержание фосфора уменьшено. Уровень кальция в плазме крови нормален (10 мг %), выделение его с мочой также нормально. В качестве последствия фосфорного дефицита развивается картина рахита с разрежением костного вещества скелета и образованием костных деформаций, особенно нижних конечностей. Это заболевание обычно носит семейный характер, выявляется к концу грудного периода и часто связано с аномалиями почек.
Нарушение в обмене аминокислот, которое отражается на росте, обнаруживается и при цистинозе (Lignac). Его острая форма еще в грудном возрасте проявляется в полидипсии, рвоте и дистрофии. Хроническая форма развивается медленно с постепенно усиливающимся отсутствием аппетита и запора, которые приводят к задержке роста. Наблюдается нарушение преимущественно энхондрального окостенения с утолщением эпифизов и развитием костных деформаций. В костном мозге можно обнаружить кристаллы цистина.
Маленький рост характерен и для синдрома Bartter, при котором вследствие функциональной недостаточности почечных канальцев обнаруживаются гипокальциемия и гиперкальциурия, сочетающиеся с полидипсией при концентрационной недостаточности, нечувствительной к адиуретину (питрессину). Несмотря на повышенную активность системы ренин—ангиотензин, кровяное давление нормально.
Чтобы установить диагноз отмеченных заболеваний, кроме учета клинических явлений и аномалий роста, приобретает значение и рентгеновское исследование скелета. Особое значение, однако, придается тщательному биохимическому исследованию сыворотки крови и мочи, которые дают представление о нарушении в деятельности канальцев как в отношении обмена кальция и фосфора, так и в отношении кислых и щелочных ионов, аминокислот и глюкозы. По сравнению с эндокринными заболеваниями, вызывающими нарушения роста, эти заболевания в общем более редкие. Изменения в скелете при них не поддаются воздействию витамина D или поддаются только частично в больших дозах и при приеме щелочей. Последние не являются необходимыми только при фосфатном диабете, при котором щелочные резервы нормальны.
Исключительно редким заболеванием, при котором развиваются рахитоподобные изменения скелета с задержкой роста, является гипофосфатазия — врожденная недостаточность в крови и скелете щелочной фосфатазы, которая участвует в минерализации костей. Задержка роста происходит при нормальном содержании кальция и фосфора в плазме крови, которые остаются неиспользованными. Несмотря на то, что это заболевание имеет наследственный характер, с течением времени можно установить спонтанное улучшение окостенения без увеличения роста.
Похожие статьи:
Теги: Отклонения в росте
